A doença de Huntington (HD) é um distúrbio neurodegenerativo devastador que afeta o movimento, a cognição e o comportamento. Meu último Estudo de caso Fornece um recurso envolvente e educacional para os professores de biologia para ajudar os alunos a explorar os aspectos genéticos e fisiológicos da HD.
Este estudo de caso segue Eleanor Thompson, uma avó cuja família começa a perceber mudanças sutis em seu comportamento e habilidades motoras. À medida que seus sintomas progridem, ela visita um neurologista, onde é diagnosticada com a doença de Huntington. O estudo de caso explica a causa genética subjacente – uma expansão CAG Repete no gene HTT. Aprenda como a degeneração do gânglios da base leva a movimentos não controlados, conhecidos como coréia. Também explora o padrão de herança autossômica dominantedestacando os riscos para seus filhos e netos.
Use este estudo de caso para: ✅ Explique a base molecular dos distúrbios genéticos ✅ Discuta o papel dos gânglios da base no controle motor ✅ Discover considerações éticas em testes genéticos ✅ Incentive o pensamento crítico sobre tratamento e atendimento ao paciente
Eu incluo este caso com o unidade na estrutura de DNAque também explora como as mutações nos cromossomos podem levar a alterações na expressão gênica. Em specific, concentro -me nas repetições de trinucleotídeos no que se refere à produção de amilase (AMY1) em humanos. Em seguida, fazemos a transição para a forma como seções repetidas do DNA também podem causar problemas, como no caso da doença de Huntington.
Também incluo dois gráficos relacionados à doença de Huntington. Os alunos ainda podem lutar com a análise de gráficos, e esta unidade ocorre perto do tempo de teste do estado. É uma boa atualização sobre como analisar dados!
Estudo de caso destaca:
🔬 Introdução: Reconhecendo os sintomas – Os alunos aprendem como a doença de Huntington começa com mudanças cognitivas e motoras, incluindo esquecimento, irritabilidade e movimentos involuntários.
🏥 Diagnóstico: uma visita ao neurologista – O neurologista realiza testes cognitivos e de movimento antes de confirmar a HD com testes genéticos. O estudo de caso explica como o Degeneração dos gânglios da base leva a movimentos involuntários, conhecidos como coréia.
🧬 Compreendendo a causa genética: o papel da CAG repete – Esta seção investiga a genética molecular, explicando como um expandido CAG Repete no gene HTT leva a uma proteína de caça com mau funcionamento, causando danos neuronais.
👨👩👧 Padrão de herança: riscos para a família – Os alunos exploram o padrão de herança autossômica dominantecompreendendo o Risco de 50% Os filhos de Eleanor têm de herdar o distúrbio e os dilemas éticos dos testes genéticos.
💊 Tratamento e resultados do paciente – Embora não haja cura, o estudo de caso examina medicamentos para gerenciamento de sintomas, fisioterapia e o papel do Aconselhamento genético Ao ajudar as famílias afetadas a planejar o futuro.
