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sexta-feira, agosto 8, 2025

Estudo maciço Hyperlinks 8 sinais genéticos à síndrome de fadiga crônica: Sciencealert


Síndrome da fadiga crônica ou Encefalomielite mialgica (Eu/cfs) é uma doença debilitante e há muito negligenciada que os especialistas normalmente demitido como psicossomático por décadas.

Até hoje, alguns médicos ainda acreditam que a doença está na cabeça de um paciente, mas a maior análise genética desse tipo sugere que existem origens biológicas reais.

Um projeto de pesquisa do Reino Unido, chamado Decodeme, investigou as associações em todo o genoma e descobriu oito sinais possíveis associados ao ME/CFS.

As descobertas de pré-impressão, que ainda não foram publicadas ou revisadas por pares, sugerem que os genes de um indivíduo, pelo menos em parte, contribuam para suas probabilities de desenvolver me/cfs.

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Uma das oito variantes genéticas “sobreposições bem” um sinal que estava anteriormente ligado à dor crônica, um sintoma comum de mim/cfs explica O líder do projeto do Decodeme, bioinformático Chris Ponting, da Universidade de Edimburgo.

Além disso, sabe -se que três dos oito sinais atuam como socorristas a infecções virais ou bacterianas. As descobertas podem ajudar a explicar por que os pacientes de mim/CFS frequentemente relatar uma infecção antes de seus primeiros sintomas e por que os números têm surgiu desde a pandemia.

“Os resultados do decodema, fundamentados nos princípios da genética estatística, agora colocam me/cfs pesquisas sobre uma base biológica firme”. conclui A equipe decodema de mais de 50 pesquisadores. Isso “deve ajudar a reduzir o estigma da doença”, acrescentam eles.

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Neuropsiquiatra Alan Carson, da Universidade de Edimburgo, que não estava envolvido no estudo, diz É “de alguma forma o maior estudo já realizado sobre a genética do CFS/ME”.

A análise da Decodeme reuniu mais de 16.000 pacientes, a maioria dos quais é do sexo feminino e de ascendência européia. Os critérios de diagnóstico foram rigorosos, de modo que apenas os casos mais claros foram incluídos.

Os pacientes devem ter um diagnóstico oficial de ME/SFC, bem como um sintoma-chave, chamado mal-estar pós-exercional, que se traduz essencialmente em fadiga indevida após exercício ou outras atividades que consomem energia, incluindo concentração ou socialização.

As descobertas revelaram mais de uma dúzia de sinais genéticos ligados a mim/CFS, mas apenas oito poderiam ser replicados em um segundo conjunto de dados, incluindo mais de 13.000 casos.

Um terceiro conjunto de dados de mais de 14.000 casos não conseguiu reproduzir os resultados. Isso pode ter sido devido a diferenças na maneira como eu/cfs foi definida e diagnosticada.

Embora essas oito associações em todo o genoma não sejam exclusivas para aqueles comigo/CFs, os resultados sugerem que eles têm maior probabilidade de ocorrer naqueles com a doença.

Muitos dos oito sinais de genes foram expressos no tecido cerebral, incluindo os associados à dor e ao sistema imunológico.

“Os medicamentos direcionados às proteínas desses genes podem ajudar a proteger contra as consequências da infecção microbiana e, portanto, podem reduzir o risco de me adquirir/cfs”, os autores sugerir.

Os sinais são modestos e ainda não sabemos o que eles significam. Embora existam limitações para a pesquisa, a geneticista da Universidade de Hertfordshire, Alena Pance, que também não estava envolvida no estudo, diz O estudo é um “grande avanço para entender melhor a doença”.

Mas enquanto Carson concorda que a pesquisa é importante, ele vê um longo caminho à frente. Carson aponta que em distúrbios como depressãoencontrar alguns genes associados ainda não avançou nossa compreensão da doença ou melhorou os tratamentos.

Ainda assim, passos importantes estão sendo feitos com a ajuda dos pacientes. Ponting e sua equipe argumentam que suas descobertas recentes ajudam a explicar o componente hereditário de mim/cfs, melhorar a probabilidade de encontrar drogas eficazes e colocar a doença em termos mais iguais com outras condições genéticas comuns.

“Ficamos de saber quase nada sobre as causas de mim ter informações genéticas específicas para se aprofundar muito mais”, ” diz O colaborador do estudo Sonya Chowdhury, CEO da Charity Charity UK, Ação para mim.

“Durante décadas, as pessoas comigo pediram para serem ouvidas, e agora a ciência está alcançando”.

A pesquisa está disponível through pré -impressão aqui.

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