Comunicado de imprensa do desenvolvimento no relatório de pesquisa A biologia ciliar cruza o autismo e doenças cardíacas congênitas
Resumo: É difícil prever se os recém -nascidos desenvolverão o autismo, mas o autismo pode ocorrer juntamente com doenças cardíacas congênitas, que é identificável no nascimento. Cientistas da Universidade da Califórnia, São Francisco, EUA, estão trabalhando para entender a biologia compartilhada do autismo e doenças cardíacas congênitas para prever o risco de que uma criança tenha autismo mais cedo. Seu último estudo, publicado em desenvolvimento, mostra que as estruturas celulares (cílios) encontradas em todas as células vinculam o autismo e as doenças cardíacas congênitas.
Comunicado de imprensa: Os distúrbios do espectro do autismo são condições complexas de desenvolvimento neurológico que afetam cerca de 1 em cada 100 crianças em todo o mundo. O diagnóstico precoce permitiria a intervenção oportuna para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida de crianças com autismo. Os cientistas identificaram mais de 200 genes associados ao autismo, mas prever o risco de desenvolver autismo baseado em informações genéticas não é direto. O autismo pode co-ocorrer com doenças cardíacas congênitas, que afeta a estrutura, o crescimento e a função do coração. Como as doenças cardíacas congênitas podem ser facilmente identificadas nos recém -nascidos, um diagnóstico congênito de doenças cardíacas pode ajudar a identificar crianças com maior risco de desenvolver autismo anteriormente. Os cientistas têm tentado entender por que as duas condições, que afetam o desenvolvimento do cérebro e do coração, respectivamente, ocorrem juntos. Uma equipe de cientistas, liderada por Helen Willsey, da Universidade da Califórnia, São Francisco, EUA, descobriu que pequenas estruturas semelhantes a cabelos chamavam cílios, encontradas na superfície de quase todas as células, subjacentes à biologia compartilhada do autismo e doenças cardíacas congênitas, levando-nos um passo mais próximo da previsão precoce de crianças em risco de desenvolver autismo. Este estudo é publicado na revista Growth em 24 de junho de 2025.
“Compreender como o autismo e as doenças cardíacas congênitas se cruzam biologicamente tem sido tecnicamente desafiador apenas devido ao grande número de genes de risco envolvidos em ambos os distúrbios”, disse Willsey. Evidências anteriores mostraram que mutações em 361 genes aumentaram o risco de indivíduos desenvolverem autismo, doença cardíaca congênita ou ambos. Os cientistas se perguntaram se os genes ligados a doenças cardíacas congênitas que afetam diretamente as células nervosas podem ser genes que também aumentam o risco de autismo. “Aqui, analisamos como esses genes de risco funcionam no desenvolvimento do cérebro e do coração e contribuem para a doença”, disse Willsey.
Nia Teerikorpi, que realizou a maioria dos experimentos neste estudo, cultivou células nervosas humanas imaturas que foram mutadas para não ter um dos 361 genes -chave no laboratório e monitorou o quão bem as células cresceram. Ela encontrou 45 genes que afetaram o crescimento das células nervosas. Olhando mais de perto, Teerikorpi e a equipe descobriram que todos os 45 genes funcionam em pequenas saliências de cabelo (cílios) que se estendem de nossas células envolvidas em movimento, sensação e comunicação entre as células. Willsey explicou por que um gene neste grupo – Taok1 – chamou a atenção deles: ‘Pacientes com mutações no Taok1 Gene parece ter um risco maior de desenvolver autismo, e anteriormente identificamos Taok1 Como um gene de risco de doença cardíaca congênita prevista, mas ainda não testamos se ele funciona no desenvolvimento cardíaco. Então, ver esse gene surgir novamente neste trabalho, olhando para a biologia compartilhada das duas condições, nos motivou a estudá -lo mais de perto.
Para estudar o papel de Taok1 No coração e no cérebro, a equipe alterou o gene em embriões de sapo e depois monitorou seu crescimento e desenvolvimento. Eles descobriram que os cílios não podiam se formar adequadamente nas superfícies celulares e observaram defeitos em desenvolvimento no coração e no cérebro. Isso sugere que os outros 44 genes identificados também podem ser relevantes para o desenvolvimento do cérebro e do coração, contribuindo para o autismo e doenças cardíacas congênitas.
Constructing on this work, the crew is now actively pursuing the extent to which genes concerned in cilia overlap with genes related to autism and congenital coronary heart illness, ‘what we found is the tip of the iceberg for the intersection of autism and congenital coronary heart illness,’ stated Willsey, ‘Our findings provide the chance to prioritize folks with genes related to each circumstances for early monitoring and intervention.’
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