As mitocôndrias fornecem energia às células, mas podem se tornar defeituosas através de mutações
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Oito crianças pequenas parecem ter sido protegidas de condições genéticas graves depois de nascer através de um procedimento que substitui as mitocôndrias defeituosas de suas mães por aquelas de uma doadora.
Em volta 1 em 5000 pessoas têm mitocôndrias defeituosas, que normalmente fornecem energia às células e são herdadas apenas de nossas mães. Esses defeitos são causados por mutações genéticas que podem levar a questões como cegueira, convulsões e, em casos extremos, morte. “É muito difícil para as famílias lidar com essas doenças; elas são devastadoras”, diz Bobby McFarland na Universidade de Newcastle, Reino Unido.
Em 2015, o Reino Unido tornou -se o primeiro país a aprovar um procedimento chamado transferência pronuclear para mulheres que correm alto risco de transmitir condições mitocondriais e não se beneficiariam de testes genéticos pré -implantação, que exibem embriões para tais mutações.
A transferência pronuclear envolve ovos de uma suposta mãe e um doador sendo fertilizado com esperma do pai por fertilização in vitro. Cerca de 10 horas depois, o núcleo é removido de ambos os ovos. Isso carrega a maior parte do materials genético de uma célula, que é separado do mitocondrial DNA.
O núcleo da mãe é então inserido no ovo do doador, resultando em um embrião que herda a maior parte de seu DNA de seus pais biológicos, mas mitocôndrias do doador. Uma pequena quantidade de mitocôndrias da mãe ainda pode ser transmitida sem querer, diz, diz Bert Smeets na Universidade de Maastricht, na Holanda.
McFarland, que desenvolveu a abordagem junto com seus colegas, usou a técnica em 19 mulheres com mutações nocivas em cerca de 80 % ou mais de suas mitocôndrias – o nível que geralmente faz com que surjam questões.
Sete das mulheres engravidaram depois que os embriões finais foram transferidos para seus útero. Eles deram à luz oito bebês saudáveis no whole, com um tendo gêmeos.
Os pesquisadores analisaram amostras de sangue coletadas dos recém -nascidos. Eles não encontraram mutações prejudiciais de DNA mitocondrial em cinco delas, e apenas um nível muito baixo nos três restantes. “Eu diria que os resultados são tão bons quanto você poderia esperar”, diz Mike Murphy na Universidade de Cambridge.
Vários meses ou anos depois dessas várias transferências pronucleares, todas as crianças estão atingindo seus marcos de desenvolvimento. No entanto, alguns também experimentaram complicações, que podem ou não estar relacionadas às transferências. Por exemplo, um desenvolveu altos níveis de gordura sanguínea e um batimento cardíaco anormal, que foi tratado com sucesso, enquanto outro desenvolveu epilepsia aos sete meses de idade, que resolveu espontaneamente.
A equipe planeja continuar seguindo as crianças para determinar efeitos de longo prazo do procedimento.
