A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta os pulmões, o sistema digestivo e outras partes do corpo. Mutações no gene CFTR sobre cromossomo 7 leva à produção de muco espesso e pegajoso que pode bloquear as vias aéreas e os dutos digestivos. Os pacientes lidam com infecções pulmonares e falta de nutrição porque o muco intervene na digestão. O muco também pode afetar o sistema reprodutivo. Embora não haja cura, os avanços nos tratamentos melhoraram significativamente a qualidade de vida das pessoas com FC.
Os indivíduos herdam a condição em um padrão autossômico recessivoo que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene CFTR mutado para desenvolver a doença. Indivíduos com apenas um gene mutado são portadores e geralmente não apresentam sintomas. Se os pais forem portadores, a criança tem 25% de probability de herdar a doença.
Atividade do Aluno: Investigando Herança
Nesta atividade, os alunos usarão Quadrados de Punnett para explorar como a fibrose cística é herdada. Em seguida, os alunos calculam as probabilidades das crianças quando:
- Ambos os pais são portadores.
- Um dos pais é portador e o outro não é afetado.
- Um dos pais tem FC e o outro não é afetado.
Depois de completar os quadrados de Punnett, os alunos responderão a perguntas sobre o padrão de herança, o papel dos portadores e como os testes genéticos podem ajudar a identificar riscos para as gerações futuras. Ao analisar esses cenários genéticos, os alunos obtêm uma compreensão mais profunda de como as características genéticas recessivas são transmitidas e as implicações da vida actual para as famílias.
Os professores podem usar esta atividade como parte de uma unidade de genética ou de anatomia como parte de uma unidade respiratória. Originalmente, fiz isso para um dia de aprendizado remoto (neve), para que os alunos pudessem concluí-lo em seus Chromebooks. Eles precisam de um conhecimento básico de genética e de como completar os quadrados de Punnett.
Atividades relacionadas à fibrose cística
Estudo de Caso – Fibrose Cística e Transporte de Membrana
Estudo de caso sobre mutações e fibrose cística
