8.8 C
Nova Iorque
terça-feira, novembro 12, 2024

Um medicamento comum pode ajudar a tratar uma doença genética rara


DENVER — Um medicamento encontrado em quase todos os armários de remédios pode ser um tratamento para uma doença genética rara.

O ibuprofeno pode ajudar crianças com mutações em um gene chamado MAN1B1, sugere um estudo em moscas da fruta. O geneticista Clement Chow, da Universidade de Utah, em Salt Lake Metropolis, relatou os resultados em 6 de novembro na reunião anual da Sociedade Americana de Genética Humana.

A proteína MAN1B1 normalmente retira um açúcar chamado manose das proteínas mal dobradas, direcionando-as para descarte. Crianças que herdam duas cópias defeituosas do MAN1B1 gene tem atrasos no desenvolvimentosão propensos à obesidade e à agressividade, têm características faciais distintas e uma série de outros problemas. Não existe atualmente cura ou tratamento para a doença, chamada distúrbio congênito de glicosilação MAN1B1.

Chow e seus colegas decidiram testar uma bateria de medicamentos já aprovados para ver se algum deles poderia ajudar. Esse tipo de pesquisa de reaproveitamento de medicamentos tornou-se comum. A abordagem é “importante porque as pessoas que vivem com doenças raras não podem simplesmente ficar sentadas à espera que um medicamento seja desenvolvido, o que pode levar décadas”, disse Chow.

As moscas da fruta normalmente têm grandes olhos vermelhos brilhantes (esquerda). Uma mutação no MAN1B1 gene torna os olhos pequenos e ásperos (direita). O ibuprofeno pode restaurar a aparência regular, sugerindo que o medicamento doméstico comum poderia ser usado para tratar uma doença rara em pessoas causada por mutações nesse gene.C. Comida

A equipe fez moscas da fruta nas quais MAN1B1 sofreu mutação nos olhos das moscas. A mutação faz com que os olhos sejam pequenos e ásperos. Os pesquisadores testaram cerca de 1.500 medicamentos existentes nas moscas. Destes, 51 restauraram os olhos das moscas ao ordinary estado grande, vermelho rubi, e 47 pioraram a condição. Dos medicamentos que devolveram os olhos ao regular, nove eram anti-inflamatórios não esteróides, ou AINEs, incluindo ibuprofeno e analgésicos relacionados.

Esses medicamentos inibem a ação de enzimas conhecidas como COX1 e COX2 para reduzir a inflamação no corpo. Em moscas sem MAN1B1, a atividade da COX foi elevada. O tratamento com ibuprofeno pode reduzi-lo. E a redução genética da quantidade de COX também restaurou o formato regular do olho, indicando que a enzima excessivamente zelosa é um problema quando o MAN1B1 não está por perto para fazer uma verificação de qualidade.

As moscas que não possuem MAN1B1 em seus corpos também tiveram convulsões prolongadas quando os pesquisadores bateram no balcão o frasco contendo as moscas. Mas tratar as moscas com ibuprofeno tornou-as menos propensas a convulsões.

Os resultados dos experimentos com moscas foram promissores o suficiente para que um médico iniciasse três crianças com mutações MAN1B1 em baixas doses de ibuprofeno. Os resultados são preliminares, mas “as coisas parecem bastante positivas”, disse Chow.

Related Articles

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Latest Articles