O genoma de um indivíduo é identificável. Mas os conjuntos de dados de sequências de RNA de células individuais são como uma fotocópia borrada do genoma. Os números de sequência são pequenos, os dados são ruidosos e as sequências representam apenas o pequeno conjunto de genes expressos em um determinado tipo de célula. É por isso que “houve muito debate” sobre se seria possível identificar uma pessoa com base em dados de um experimento de sequenciamento de RNA unicelular, diz Gamze Gursöy, professor de bioinformática da Universidade de Columbia.
Atualmente, os pesquisadores tratam o sequenciamento unicelular como bioquimicamente anônimo e compartilham conjuntos de dados publicamente. A técnica cataloga RNA de células individuais para detectar diferenças de expressão entre tipos de células; à medida que se tornou mais acessível, estudos com centenas ou milhares de participantes de pesquisas tornaram-se disponíveis on-line.
Gursöy e seu laboratório descobriram que poderiam vincular de forma robusta transcriptomas unicelulares com genomas conhecidos usando dois desses conjuntos de dados de estudos de doenças autoimunes.Célula 2024, DOI: 10.1016/j.cell.2024.09.012). Os pesquisadores usaram relações estatísticas conhecidas entre regiões genômicas e a quantidade de expressão de RNAs relacionados para inferir o genoma de um indivíduo a partir de apenas 1.000 células de uma amostra de sangue. O método poderia permitir que alguém com acesso aos dados descobrisse indivíduos nos grupos autoimunes ou de controle.
Gursöy sublinha que não há provas de que alguém possa beneficiar da descoberta do estado de saúde de uma pessoa desta forma, especialmente tendo em conta as leis contra a discriminação genética. Ainda assim, diz ela, a comunidade de investigação tem a responsabilidade de ser proactiva na protecção da privacidade dos participantes. “Talvez precisemos de mais salvaguardas”, como atualizações no processo de consentimento informado e melhores protocolos para criptografia de dados, diz ela.
